来源：心血管网
CPVT是心脏结构正常而对儿茶酚胺敏感的遗传性原发性心电疾病。以双向形室性心动过速（bVT）为特征。临床上以交感活动诱发的双向性、多形性室速，晕厥和猝死为特征，多发生于无器质性心脏病的儿童或青少年。大约13％的CPVT患者首次表现为心脏骤停。没有治疗的CPVT患者，在30岁以前，死亡率高达30％～50％。医学网转载请注明 年Berg首次报道CPVT，年Cohen提出β-受体阻滞剂联合起搏治疗,年Reid描述了此病的临床现象，年Coumel等报道了这类疾病，发现部分患者有家族聚集现象，但也有散发的病例。他们把具有这种临床特征的疾病称为儿茶酚胺敏感性多形性室速。Coumel总结的CPVT具有三个典型特征：①心律失常的发生与肾上腺素分泌增多（运动或情绪激动）有关；②心律失常发生时表现为典型的双向性室速，而在休息时心电图无明显异常；③心脏结构正常。医学网转载请注明 目前已证实的CPVT根据致病基因不同分为两类：1、CPVT1是常染色体显性遗传，由心肌细胞兰尼丁受体（RyR2）基因突变引起；2、CPVT2是常染色体隐性遗传，与心肌细胞集钙蛋白（CASQ2）基因突变有关。约60％的CPVT患者发现携带RyR2基因或CASQ2基因突变，提示可能存在其他致病基因。医学网转载请注明 大部分的CPVT突变表现为RyR2通道功能增强。肾上腺素激活的β1受体可激活PKA，后者通过磷酸化L型钙离子通道和受磷蛋白，分别促进Ca2+进入和内质网Ca2+的摄回。交感神经刺激的作用即导致胞内钙离子超载，在此过程中，当内质网内Ca2+含量升高时，CPVT突变相关的超敏RyR2通道通常在舒张期自发性释放Ca2+，后者可通过生电性的钠钙交换体排出，从而产生去极化电流（延迟后除极，DAD）。自发性钙离子释放后诱发后除极（DAD）是目前广泛接受的CPVT相关心律失常的细胞学机制。触发活动的机制可解释双向性心室性心动过速:延迟后除极时使心室壁内、外3层心肌均能成为室性异位激动的起源点,外层和内层心肌的异位起搏点常交替发放冲动,使其激动心室壁的顺序相反,心电则图表现为QRS波主波方向相反的交替。医学网转载请注明 运动负荷试验是诊断CPVT的重要检查，而且有如下特点：在运动负荷试验时心律紊乱的出现是高度可重复的。心律失常的心率阈值一般在～bpm。随着运动负荷的增加，室性心律失常从单个室早到室早二联律，可发展为非持续性室速，如果继续运动，最终变成持续性室速或室颤。医学网转载请注明CPVT的诊断：医学网转载请注明 1．符合以下任意1条，可诊断：医学网转载请注明 （1）年龄40岁，心脏结构，静息心电图无异常，不能用其他原因解释的由运动或儿茶酚胺诱发的bVT或多形性室性早搏或多形性室性心动过速（pVT）。医学网转载请注明 （2）携带致病性基因突变的患者（先证者或家庭成员）。医学网转载请注明 （3）CPVT先证者的家族成员在排除器质性心脏疾病，表现有运动诱发的室性期前收缩或bVT或pVT。医学网转载请注明 2．符合以下标准可诊断：年龄40岁，心脏结构和冠状动脉无异常，静息心电图正常，不能用其他原因解释的由运动或儿茶酚胺诱发的bVT或多形性室性早搏或pVT。医学网转载请注明 鉴别诊断包括：长QT综合征、短QT综合征、致心律失常性右室发育不良、急性心肌缺血、心功能不全等所致的多形性室性心动过速、洋地黄或乌头碱中毒所致的双向形室性心动过速。医学网转载请注明CPVT危险分层：医学网转载请注明 1、发生过心脏骤停提示危险性增高。医学网转载请注明 2、发病年龄越小预后越差。医学网转载请注明 3、运动试验时出现持续的复杂室性心律失常者预后差。医学网转载请注明 4、CPVT患者的基因型-表型关系：位于RyR2C末端的突变和N末端的突变相比，发生非持续性VT风险增加。以隐性方式遗传的CPVT，携带纯合突变或复合突变者发病。医学网转载请注明 5、未服用β受体阻滞剂尤其是纳多洛尔是CPVT再次发生心脏事件的独立预测因素。医学网转载请注明CPVT治疗：医学网转载请注明 1、生活方式医学网转载请注明 （1）限制或避免竞技性体育运动。医学网转载请注明 （2）限制或避免强烈活动。医学网转载请注明 （3）避免精神紧张。医学网转载请注明 （4）动态心电图和运动试验，明确发生心律失常前窦性心动过速的心率极限值，以便在日常生活中尽量避免心率增加到此值。医学网转载请注明 2、药物治疗医学网转载请注明 （1）β受体阻滞剂是CPVT治疗的基石。CPVT的首选治疗是选择无内在拟交感活性的β受体阻滞剂。纳多洛尔是一种长效β受体阻滞剂，适用于预防和治疗，并已证实临床有效。我国可选择普萘洛尔或美托洛尔缓释片剂所有有症状的CPVT患者都应使用β受体阻滞剂。致病基因突变携带者但无临床表现（隐匿性阳性突变患者）可以应用β受体阻滞剂。医学网转载请注明 （2）维拉帕米：短期随访发现维拉帕米可以使一部分CPVT患者获益。但是对维拉帕米的长期效益仍然存在争议。医学网转载请注明 （3）氟卡尼：氟卡尼在少数CPVT患者中可明显降低其室性心律失常负荷。目前认为在不能完全控制心律失常发作的情况下，氟卡尼是联合β受体阻滞剂治疗的首选药物。医学网转载请注明 3、ICD治疗：有文献表明，在CPVT患者中，ICD恰当电击只有32％能够终止室性心律失常，且ICD治疗仅对VF有效，对bVT/pVT几乎无效。接受治疗前已经有心脏骤停史的患者植入ICD的同时应开始β受体阻滞剂或β受体阻滞剂联合氟卡尼治疗。经优化的药物治疗无效、且不宜行LSCD（左颈交感神经节切除术），可考虑植入ICD，但患者必须继续接受最佳的药物治疗。医学网转载请注明 4、LSCD：左颈交感神经节切除术可以增加VF阈值和增加心室不应期，达到治疗CPVT目的。
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本文编辑：佚名
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