室上速和房室传导阻滞，本身应该在心律失常这个疾病谱的两端，一个快，一个慢，一个导致反复发作的心悸，一个导致黑曚和意识丧失。二者通常不会共存，除了室上速射频消融治疗过程中出现并发症。
今天给大家介绍几个家系的故事，很多人发生了室上速，同时又发生了传导阻滞，但并不是由于手术并发症，而是背后的遗传性心肌病。
作者：何金山
单位：医院
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家系1
先看第一个家系的情况。先证者为13岁男孩（图1，箭头所指），其窦律心电图可见电轴左偏，24小时动态心电图记录到了多次短阵室上性心动过速（图2），并发现存在多种形态可变的P波。运动平板试验提示运动耐量减低，并在运动过程中再次记录到了发作13跳的室上性心动过速。其后电生理检查证实了其室上速机制为房室结折返性心动过速，进行了射频消融，术前测量其HV间期为62ms，超过正常上限。
图1第一个家系的受累情况
备注：AF，房颤；AT，房性心动过速；AVNRT，房室结折返性心动过速；CHF，充血性心力衰竭；DCM，扩张型心肌病；ECG，心电图；FAT，局灶性房性心动过速；HF，心力衰竭；JET，交界性异位性心动过速；LV，左心室；LVFS，左心室缩短分数；MAT，多源性房性心动过速；NGS，下一代测序；PAC，房性早搏；RV，右心室；SVT，室上性心动过速；VT，室性心动过速；WES，全外显子组测序。
图2先证者动态心电图片段，可见短阵室上速，后电生理检查证实为房室结折返性心动过速
从家系图上可以清晰地看出，他并不是家族内的唯一累及者，他妈妈情况和他类似，房室结折返性心动过速、交界性心动过速同时存在（图3）。他的两个兄弟，一个同时合并房室结折返性心动过速、多源性房速和交界区心动过速，一个为频发的房早。另外我们注意到，家系内多人诊断为扩张型心肌病，一人发生了心脏骤停，一人1.5岁时发生了猝死。室上速、房室传导阻滞、扩张型心肌病、猝死笼罩了这个不幸的家系。
图3先证者母亲的心电图，提示交界性心动过速
家系2
另一家系与此类似（图4），多人发病，室上速和房室传导阻滞并存。不过和家系1不同，其室上速多为房速，而不是典型的阵发性室上速，在这个家系中，无猝死病例发生。
图4家系2的情况
家系2中的先证者为21岁男性，因活动后心悸进行评估，发现了交界区心律，电生理检查测量HV间期78ms，超过正常上限。更为异常的是，其希氏束电位一分为二（图5），提示存在希浦系的病变，如进一步加重，希浦系断掉，则进展为完全性房室传导阻滞。
图5家系2先证者电生理检查证实HV间期延长并存在H波分裂
和家系1类似，家族中出现问题的也并不是他一人，其父亲发生了房速（图6），表妹发生了传导阻滞（图7）。
图6家系2先证者父亲心电图记录到了房性心动过速
图7家系2先证者表妹记录到了房速和房室传导阻滞
揭开谜底
如此多的心电异常，出现在两个独立的家系，看来不是巧合，其背后一定有必然的原因。
而随着遗传学的进步，我们可以从基因的层面去探讨这些疾病的发生机制。研究者对包括先证者在内的多个累及者进行了基因测序，发现这些人均存在一个特定基因位点的突变，叫做TNNI3K。
TNNI3K我们可能不知道，但我们知道TNI，怀疑心梗时经常检测的肌钙蛋白。TNNI3K叫做TNI作用激酶，当TNNI3K发生基因突变后（图8），表现为功能增强，激酶活性增高，而TNI作用激酶活性增高后，或造成包括室上速、房室传导阻滞、扩张型心肌病甚至猝死在内的一系列心脏异常。
图8TNNI3K突变示意图
当室上速和传导阻滞并存，尤其又合并心脏扩大，还有家族聚集倾向时，多想想遗传性心肌病的可能。
或许下一次，你就可以发现另外一个新的基因，为人类医学的进步做出一个小小的贡献，也有可能用你的名字命名一个综合征，以后和Brugada、WPW（Wolf-Parkinson-White）一样，出现在教科书上！
参考文献：
[1]SvitlanaPodliesna,JulianDelanne,LindseyMiller,etal.Supraventriculartachycardias,conductiondisease,andcardiomyopathyin3familieswiththesamerarevariantinTNNI3K(p.GluLys).HeartRhythm;16(1):98-.
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