儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速基因特异
摘要：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia，CPVT)是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变致使的心肌细胞内钙稳态的失衡有关，运动或情绪激动可引发致命性的室性心律失常。CPVT的诊断基于肾上腺素引发的双向性或多形性室性心动过速，部份患者通过基因检测确诊。在医治上可通过内、外科方法，抑制或阻断肾上腺素对心肌钙稳态的影响。未正规医治的患者死亡率高，且猝死常为首发症状。文章论述CPVT的遗传学新发现及其对临床管理的影响，同时论述基因检测的局限性和级联筛查的最好运用。
关键词：儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速；心源性猝死；家族筛查；基因特异性管理；基因检测
Abstract：Catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia(CPVT)fectedpatientstypicallypresentwithlife-threateningventriculararrhythmiasprecipitatedbyemotional/eatmentsforCPVTincludemedicalandsurgicaleffortstosuppresstheeffectsofepinephrineatthemyocardialleveland/isreviewpresentsupdatedgeicdiscoveriesandtheirimpactonclinicalmanagementofCPVT，andalsoaddressesthelimitationofgeictestingandtheoptimaluseofcascadescreening.
Keywords：catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia；suddencardiacdeath；familyscreening；gene-specificmanagement；geictesting
作者简介：洪葵，教授、主任医师、博士生导师。历任留日医学博士、留美博士后及助理教授。现任医院心内科副主任，教育部创新团队带头人。发表论文近余篇，SCI收录40篇。曾获江西省自然科学一等奖。
援用本文：洪葵,彭娟.儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速基因特异性管理[J].中国实用内科杂志,,34(7):-.
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