一个经常运动的28岁年轻人就突然去世了，再想到前几天上海马拉松长跑时出现的心脏骤停事件，大家在感叹世事无常的时候会自然而然的想起自己：我们离死亡还有多远？
年轻猝死的警钟不断敲响
曾讨论过春雨医生创始人张锐40出头就撒手人寰（参考我的文章《中青年猝死频发，我们如何预防心脑血管疾病？》），根据他的年龄、吸烟习惯等，可以自然的想到冠状动脉粥样硬化所致心源性猝死。但一个有着经常锻炼身体习惯的人为什么会在更年轻的花样年龄离开我们呢？今天我们就是讨论35岁以下无明显不良生活习惯、不良病史的猝死风险。
一，一般年轻人群的风险评估
35岁下以下人群的心脏骤停(suddencardiacarrest,SCA)和心脏性猝死(suddencardiacdeath,SCD)是相对少见的情况。青少年和年轻成人（指35岁以下）SCA的发病率范围为0.5-20例/10万人年。一项美国华盛顿州的回顾性研究对来自急诊医疗服务(emergencymedicalservice,EMS)的以人群为基础的数据进行分析，发现在-年，0-35岁个体的SCA总发病率为2.28例/10万人年。在纳入例SCA患者的该病例系列研究中，报道的0-2岁、3-13岁和14-25岁个体的年龄别发病率分别为2.1、0.61和1.44例/10万人年。在上述研究中，婴儿猝死综合征(suddeninfantdeathsyndrome,SIDS)病例被排除，因为无法证实SIDS为心源性。然而，据几项SIDS病例系列研究报道，约10%的死亡是由导致心律失常的心脏离子通道缺陷所造成。因此，在该研究中，小于2岁儿童的SCA和SCD发生率可能被低估。
我们中国尚没有儿科心血管猝死统计数据库。美国的儿科心血管死亡的系统数据库源自于国家儿童死亡回顾与预防中心的病例报告系统。在一项关于-年期间来自25个州的0-21岁个体自然性心血管死亡报告中，发现例病例，平均年龄为4.8岁。约半数(55%)病例发生在小于1岁的婴儿中，1/4发生在大于等于10岁的儿童中。由于上述研究为回顾性研究，因此其数据可能还是低估的。
根据上述美国华盛顿州的研究确定的病因有：
1，冠状动脉疾病(29%)
2，原发性心律失常(电传导缺陷；22%)。其中包括长QT综合征和Wolff-Parkinson-White综合征
3，心肌病(20%)：包括肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，简称HCM）、扩张型心肌病和心肌炎。
4，先天性心脏病(15%)，如法洛四联症、左心发育不良综合征和大动脉转位
5，其他心脏病(8%)，包括冠状动脉炎、冠状动脉起源异常、主动脉夹层和二尖瓣脱垂。但是，二尖瓣脱垂和SCD之间的关系尚不确定。
6，未明确分类的心脏病(7%)
心脏超声是很好的发现肥厚性心肌病的检查方法
另一项纳入例针对无任何预警心脏病史且在24小时内无外伤的9-39岁的SCD研究：
●大约15%为非心脏源性(最常为颅内出血)，73%为心脏源性。
●心脏疾病最常见的病因为冠脉疾病(大于或等于30岁者为58%，30岁以下者为22%)、心肌炎(两个年龄组分别为11%和22%)、肥厚型心肌病(30岁以下者为13%)、结节病和致心律失常性右室心肌病(ARVC)。
●49%的SCD发生在日常活动过程中，23%发生于睡眠中，与运动有关的占23%。
值得注意的是，这个研究里发现约一半的患者存在一些些前驱症状，如胸痛或头晕，这或许有提示意义。
二，针对有大运动习惯的人群的风险评估
有人说上述还是普通人的，对于那些经常锻炼身体的人群来说，其风险在哪里呢？
一份来自美国的针对运动员死亡登记文件记录了例年轻竞技运动员发生SCD的病因，这些运动员在尸检后均发现有明显的心血管疾病。报道的结果如下：
§HCM–36%，另外有8%可能存在HCM
§冠状动脉起源异常–17%
§心肌炎–6%
§致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)–4%
§二尖瓣脱垂(mitralvalveprolapse,MVP)–4%
§主动脉瓣狭窄–3%
§壁冠状动脉–3%
§冠状动脉粥样硬化–3%
§离子通道病–3%
§特发性扩张型心肌病–2%
§主动脉瘤破裂–2%
§其他先天性心脏病–2%
除美国外，来自意大利北部的49例发生SCD的35岁以下运动员：
§ARVC–22%
§冠状动脉粥样硬化–18%
§冠状动脉起源异常–12%
§MVP–10%
§HCM–2%
§心肌炎–6%
心肌炎后心脏扩大
更大规模的来自军队的研究----众所周知新兵训练的强度是比较大的。美国一项纳入超过万入伍新兵的数据(平均年龄19岁，范围在17-35岁)显示：共有例非创伤性猝死，其中例(86%)与训练有关。对所有病例都进行了尸检。其中64例死于病理解剖可辨认的心脏异常，最常见的是冠状动脉起源异常(33%)、心肌炎(20%)、冠状动脉粥样硬化(16%)以及HCM(13%)。
三，面对这样的猝死风险，我们应该如何及早发现迹象呢？
首先我们来看看家族史的影响！对SCD原因不明受害者的一级及二级亲属进行全面心脏评估后，可在高达40%的家庭中得出遗传性疾病的诊断。
●一项研究纳入了有SCD原因不明受害者的32个家庭，在例一级亲属中进行了全面心脏评估(ECG、超声心动图、Holter监测及不太常见情况下负荷试验)。7个(22%)家庭诊断出具有遗传性疾病：4个家庭有长QT综合征，1个家庭有非结构性心脏病，1个家庭有强直性肌营养不良，1个家庭有HCM。
●这些发现在另一项报道中得到扩展，该报道纳入了43个有小于等于40岁时死于不明原因的SCD的家庭，对例仍存活的一级和二级亲属进行了评估。通过采集详细病史，识别到另外26例年龄小于等于40岁的原因不明SCD。心脏评估包括ECG、超声心动图、运动耐量试验(exercisetolerancetesting,ETT)和血脂测量。
考虑到传统尸体解剖没有采用分子水平检查，美国一项纳入了例猝死且在传统尸检中未发现死因的患者(平均年龄为18岁，61%为男性，89%为白人)，进行了分子水平的尸检，检测发现45例(26%)患者存在致病性分子水平突变。
分子水平检查
也就是说存在猝死风险家族史的人应该警惕自身的猝死可能性较高。那么对于无猝死家族史的呢？其实我们可以考虑预警体征和症状。
就如前面所提，尽管SCA常为首发事件，但是回顾性研究已表明至少40%到高达70%的受累患者在SCA或SCD发生前有预警体征或症状(如，胸痛、乏力和晕厥/头晕目眩)。一篇文献综述对这一点进行了证明，该综述指出约一半突然死于心脏原因的儿童和年轻成人(小于40岁)有过前驱症状。最常见症状为胸痛、真正晕厥或近乎晕厥。其他症状包括头晕、心悸或呼吸困难。此外，报道的患者有过早意外死亡家族史的比率范围很大(25%-61%)。
在一项来自于有SCA儿童和年轻成人(小于30岁)的个家族组成的初始队列里的86个家族完整调查的研究中，70%患者的父母称患者在之前出现过至少一次心血管症状，首次发生平均在SCA前30个月时。乏力(44%)和近乎晕厥/头晕目眩(30%)是2种最常见的主诉。另外，24%的SCA患者在SCA前存在1次或更多次(平均2.6次)未被诊断的晕厥或不明原因的癫痫发作样事件。在约40%的病例中，症状引起了儿童临床医生的注意，27%的家族报告了存在家庭成员在50岁前遭受SCD的家族史。
四，我们应该如何预防呢？
对于无家族史、无前驱症状（或者说忽视了）的人来说，应该如何发现这种风险呢？目前并没有针对普通人的检查要求。考虑到年轻的竞技性运动员的猝死风险可能偏高，年Bethesda会议就竞技运动员心血管病风险做了一些指导建议，如下情况之一者不应该参加竞技性运动：
1，肥厚型心肌病（HCM）:适度进行一些中等强度和许多低强度的娱乐运动通常认为是安全的，包括骑自行车、网球双打、泳道游泳、高尔夫以及滑冰。对于一些HCM患者，通过重量训练器材进行举重可能是安全的，但是剧烈的静态练习(等长练习)可能会诱发Valsalva动作，并加重左室流出道梯度。指南同样推荐HCM患者不要参与任何会引发限制性呼吸困难的活动，也不要进行超越他们基础疾病的生理范围以及他们年龄应有的平均需氧状态的系统训练。
肥厚性心肌病的不同类型
2，先天性冠状动脉异常:针对运动员猝死的3项病例系列研究发现，12%-33%发生SCD的年轻运动员有冠状动脉起源异常。会议推荐任何未经纠正的异常冠状动脉起源的运动员，不管是否有症状，都禁止参加任何竞技体育运动。这些患者可以考虑适当的治疗，比如采用冠状动脉再植术或旁路移植术进行手术矫正。
3，致心律失常性右室心肌病（ARVC）
心律失常
4，马凡综合征
（IsaiahAustin，一名来自贝勒大学的篮球明星运动员，在年NBA选秀数周前被诊断为马凡综合征，他的NBA梦想破裂）
5，心肌炎：可能的或明确的心肌炎证据，则在出现临床表现后应停止所有竞技体育运动，并需约6个月的时间后再考虑谨慎恢复运动
心肌炎
6，二尖瓣脱垂(mitralvalveprolapse,MVP)。并不是所有二尖瓣脱垂都禁止，如下情况禁止：明确的心律失常导致晕厥的病史
§MVP及SCD家族史
§确定的室上性心动过速或复合的室性异位搏动
§伴中至重度二尖瓣反流(mitralregurgitation,MR)
§既往栓塞事件
二尖瓣脱垂
7，遗传性心律失常综合征：长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速、Wolff-Parkinson-White综合征、短QT综合征、特发性室颤（心电图的“早期复极”earlyrepolarization,ER可能提示这种风险)。
目前不清楚普通人针对此做普遍性筛查有什么意义。由于这种猝死风险很低，普遍性的筛查可能会带来很大的误诊可能性（参考我的文章《呼唤更多坚持理性、科学的医生》），因此不建议普通人做筛查。但有家族史、报警症状和体征者可以考虑做检查。主要检查方向可以参考上述Bethesda会议提出的7个可能性疾病。
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